研究人员简化了基因与环境相互作用的研究

威尔·康奈尔医学大学和康奈尔大学伊萨卡分校的研究人员开发了一种新的计算方法，用于研究遗传和环境相互作用以及它们如何影响疾病风险。

这项研究于1月7日发表在《美国人类遗传学杂志》上，使发现​​这些相互作用的过程变得困难得多，并证明了它们在确定体重指数和糖尿病风险中的重要性。

共同资深作者，计算生物医学计算基因组学教授，生理学教授Olivier Elemento博士说：“我们的研究表明，基因与环境息息相关，两者的相互作用会增加疾病的风险。”生物物理学博士，阿尔瓦利德·本·塔拉勒·本·塔拉勒·本·阿卜杜勒阿齐兹·阿尔索德王子殿下计算机生物医学研究所副所长，威尔·康奈尔医学研究所的凯利和以色列英格兰人精密医学研究所所长。

主要作者安德鲁·马德斯坦(Andrew Marderstein)说，研究基因与环境的相互作用通常会带来巨大的计算挑战，他是威尔·康奈尔大学医学院的博士研究生，他的研究都是在纽约市Elemento博士实验室和安德鲁·克拉克博士进行的。位于伊萨卡(Ithaca)的实验室，使他能够立即获得计算生物学和人口卫生专业知识。

“基因型与环境之间的相互作用可以被认为是某些基因型对环境侵害比其他基因型更为敏感的情况，”分子生物学系人口遗传学教授，共同遗传学家克拉克博士和雅各布·古尔德·舒尔曼教授说。艺术与科学学院的遗传学以及康奈尔大学的Nancy和Peter Meinig家庭研究员。“正是这些情况，改变饮食或其他接触方式可能会最大程度地改善健康状况，但只对一部分人有效。”

可以通过多种方式分析人口中个体之间发现的数百万种遗传变异或遗传遗传差异，以及不同的生活方式和环境因素，例如吸烟，运动，不同的饮食习惯。当研究人员测试基因与环境的相互作用时，他们通常以成对的方式分析数百万个数据点，这意味着他们一次评估一个遗传变异及其与一个环境因素的相互作用。Marderstein说，这种类型的分析可能会变得非常费力。

新的计算方法为基因-环境相互作用对基因组中较少数量的变异或人体中发现的完整遗传物质进行了优先排序和评估。Marderstein说：“我们将分析1000万个不同的遗传变异浓缩为本质上仅分析基因组不同区域中数十个变异的问题。”

虽然标准的遗传关联研究可能会研究单个遗传变异是否会导致体重指数(BMI)的平均变化，但这项研究评估了哪些遗传变异与更可能具有较高BMI或较低BMI的个体相关。研究人员发现，寻找与人类特征变异相关的DNA片段(称为变异定量性状基因座或vQTL)，使他们能够更轻松地识别基因与环境的相互作用。值得注意的是，与体重指数相关的vQTL也更可能与具有较大环境影响的疾病相关。

Marderstein说，新的计算方法可能有用的另一个研究领域是基于基因-环境相互作用确定个体对特定药物的反应方式。根据Elemento博士的说法，分析健康的社会决定因素(意味着一个人的环境和社会状况，如贫困程度和受教育程度)是研究人员追求的第三个领域。