脊髓液中的肿瘤DNA可以帮助医生更好地监测儿童期脑癌

对于许多癌症，医生越来越关注实体瘤释放到血液中的DNA，以帮助诊断和监测。但是由于血脑屏障造成的自然封锁，脑癌的情况有所不同。

然而，密歇根大学罗杰尔癌症中心和密西根医学院CS Mott儿童医院的研究人员乐观地认为，脑脊液可能是肿瘤DNA的宝贵来源，可以帮助监测和治疗患有侵袭性脑肿瘤的小儿癌症患者神经胶质瘤。

这些肿瘤的突变不仅会随着时间变化，从而导致潜在治疗途径的改变，而且患者脊髓液中的肿瘤DNA量也可以帮助医生了解，在患者的影像学扫描中观察到的变化是否是肿瘤进展的真实征兆或仅仅是人体对癌症治疗的反应。

卡尔说：“我们从过去的研究中知道，这些肿瘤的遗传序列，包括有关驱动它们的突变的信息，都可以在脊髓液中找到，但是目前尚不包括在收集过程中。”医学博士Koschmann，密歇根州乍得卡尔小儿脑肿瘤中心的Mott儿科肿瘤学家和研究员。“这是我们一直希望改变的事情。”

Koschmann和来自UM的一组研究人员进行的一项新研究表明，新的便携式DNA测序技术可以使这种“液体活检”方法可行。研究小组的发现发表在《美国癌症研究协会》杂志《临床癌症研究》上，是第一个将纳米孔基因测序技术用于此目的的研究。

研究的第一作者，密歇根大学医学部神经外科医师艾米·布鲁泽克说：“我们以前所未有的方式使用了现代的手持式DNA测序设备。”“这使我们能够使用便携式仪器将其带入手术室，快速分析患者脑脊液中的肿瘤DNA。”

纳米孔系统通过测量生物分子穿过收集表面的小孔时电流的变化来工作。不同的值对应于遗传密码中的不同字母，因此可以读取DNA序列。

该研究使用由牛津大学衍生出来的牛津纳米孔技术公司制造的设备，在12名高级别神经胶质瘤患者的样本中寻找临床可行的替代方案。研究人员指出，该设备的成本约为1,000美元，重1磅，可以连接到笔记本电脑，与领先的实验室模型相比具有优势，后者通常要花费数万美元，需要专用空间并且操作起来更加复杂。与其他测序方法相比，它所需的脊髓液量也要少得多。

在近130个样本中，研究人员发现这种新方法效果很好，并且使用公认的测序方法可以证实结果。

Bruzek说：“这项研究显示了一个机会，可以通过在不同时间点收集脊髓液来有效地监测儿童神经胶质瘤患者的临床试验药物的效果，”

目前，在最初的手术中，要尽可能多地切除神经胶质瘤，然后医生通过查看影像扫描来追踪肿瘤的变化。