单个基因突变如何引起罕见的神经运动障碍的基础

肌张力障碍可以由受伤引起，也可以是遗传性疾病，其中患者从儿童时期就无法控制的肌肉收缩逐渐发展，导致重复性运动以及尴尬和痛苦的姿势。这种疾病可以影响一根肌肉，一块肌肉群或整个身体。

据估计，这将影响英国至少70,000人。有大量不同类型的肌张力障碍，它们以不同的方式影响人们。

肌张力障碍的症状范围从非常轻到严重。肌张力障碍可影响身体的不同部位，并且肌张力障碍的症状通常会逐步发展。一些早期的症状包括：“腿部拉长”，脚抽筋，脖子不由自主地拉扯，无法控制的眨眼和言语障碍。通常没有其他神经系统异常。

肌张力障碍尚无治愈方法，但通常可以有效治疗。

表征的

由诺丁·海拉萨(Nordine Helassa)博士领导的大学转化医学研究所(ITM)和整合生物学(IIB)的研究人员研究了编码一种编码河马钙素的蛋白质的基因中的突变，该蛋白质先前被确定为导致该疾病的原因。

这些突变对河马钙素的生理作用的影响或对神经系统的影响尚不清楚。

Hippocalcin是参与神经系统信号传导的蛋白质家族的成员，在过去20年中，ITM的Bob Burgoyne教授小组对该领域进行了广泛研究。

作为他们研究的结果(已发表在《人类分子遗传学》杂志上)，现在已经确定了河马钙素致病突变对其生理功能的影响。

过度激活

这些突变不会影响蛋白质的表达或结构，但会导致其控制神经元信号传导方式的细微缺陷。

在研究过程中，发现河马降钙素可以与特定类型的钙通道相互作用，这些通道对于正常启动神经元活性很重要，而致病突变的表达导致这些通道中一类的过度激活。

Nordine Helassa博士说：“我们现在首次了解到这些突变将如何产生重要的生理后果，从而导致神经元功能异常。过度的神经元激活可能导致受影响个体的大脑中异常信号传递。”

潜在的新疗法

Burgoyne教授补充说：“这些发现为潜在的新疗法的开发提供了线索，因为使用抑制河马钙素调节的关键钙通道的药物有可能帮助减少遗传性疾病的影响。”