FSU研究人员帮助发现导致婴儿心脏病的新基因变异

在一项国际合作中，佛罗里达州立大学的研究人员发现了导致婴儿心脏病的新基因变异，他们的研究对影响心脏泵血的蛋白质的作用产生了新的见解。这一发现可能会导致心脏病患者获得新的治疗方法。

在两篇独立的论文中，医学院副教授Jose Pinto和生物科学系教授P. Bryant Chase与博士生Jamie Johnston和Maicon Landim-Vieira一起研究了引起该病的疾病。用很少的力气泵。他们的工作发表在《生物化学杂志》和《生理学前沿》上。

研究人员发现了一种称为肌钙蛋白的蛋白质内的新相互作用。肌钙蛋白由三部分组成-肌钙蛋白C，肌钙蛋白I和肌钙蛋白T-共同作用以调节心脏的血液泵送。FSU研究人员发现肌钙蛋白C与部分肌钙蛋白T的相互作用会降低心跳的力，这是科学家们以前没有注意到的。

品托说：“所有这些蛋白质，它们都像乐队一样工作。”“管弦乐队的主要目的是什么?要保持和谐，保持平衡。您需要保持良好的平衡并且需要保持和谐，否则您将无法产生良好的音乐。如果其中一种蛋白质不同步，与其他蛋白质一起，您的乐团将无法和谐协调或保持平衡，从而导致疾病。”

以前的大多数工作都集中在肌钙蛋白C与肌钙蛋白I之间，或肌钙蛋白T与另一种称为原肌球蛋白的蛋白之间的相互作用上。品托说，肌钙蛋白C和肌钙蛋白T之间的新相互作用是“一种相互作用，它将调节心脏在每次心跳中产生的力。”“如果增加这些相互作用的次数，很可能会减少心脏的收缩，而如果阻止这些相互作用，则很有可能会增加每次心跳的收缩力。”

但是，科学有时引出的问题多于答案。FSU的同一位研究人员进行的一项相关研究报告了肌钙蛋白C不同部分的遗传变异的新组合，这些遗传变异也导致婴儿心脏病。蔡斯说，这项研究并没有发现肌钙蛋白各部分之间的新相互作用，而是得出结论：肌钙蛋白的作用肯定是未知的，可能在细胞核中。

在这项研究中，DNA测序表明，父亲和母亲有不同的变异，都影响肌钙蛋白C蛋白。尽管他们的细胞功能发生了改变，以至于研究人员认为他们会出现心脏问题，但他们并未显示出心脏病的迹象。然而，他们的孩子有两种变异，尽管他们的细胞功能似乎更正常，但他们却患有致命的心脏病。

蔡斯说：“有些实验提供了很多立即的见解，但另一些时候，我们发现我们只是不了解我们认为所做的一切。”“据我们所学，据我们所了解，还有很多未知的东西。正是这些时候，最终会带来全新的，意想不到的见解。”

了解肌钙蛋白蛋白各部分之间的相互作用以及肌钙蛋白在心脏细胞中的各种作用，将有助于指导心脏病的新治疗方法，无论是针对研究人员发现的特定遗传变异导致的疾病，还是针对一般的心脏病。

蔡斯说：“这些疾病是由DNA中似乎很小的变化引起的。”“有遗传技术可以逆转这种情况，以引入通用的DNA序列，但是遗传技术在人类疾病中的应用才刚刚起步，而且尚无确凿的道德方法将基因组的变化应用于所有可能受益的心脏病患者我确信会有很多方法可以纠正多种疾病的遗传变异，但是医学界才刚刚开始寻找如何为人们安全地进行遗传变异的方法。”