BRCA突变的乳腺癌患者最佳方法的新证据

马萨诸塞州波士顿-BRCA基因家族通常被称为乳腺癌基因，在修复受损的DNA中发挥着作用。BRCA1或BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌和其他癌症的风险。由贝丝·以色列女执事医学中心(BIDMC)的临床研究人员领导的一项同类研究，为治疗携带BRCA突变(也称为BRCA携带者)的患者的最佳方法提供了新证据。乳腺癌。新数据来自INFORM试验，其结果发表在《临床肿瘤学杂志》上。

为了解决先前研究提出的问题，INFORM是最大的前瞻性随机临床试验，用于比较铂类药物与标准治疗方案的疗效。癌症风险和预防计划主任，贝丝以色列女执事医学中心(BIDMC)乳腺癌医学负责人董(Nadine Tung)博士领导了INFORM试验。

董说：“以前的研究报道，铂类疗法顺铂对患有乳腺癌的BRCA携带者有效。”“这些发现使临床医生不确定是否使用顺铂(一种用于治疗早期乳腺癌的非常规药物)或是否使用与其他乳腺癌女性相同的化疗方案。在进行INFORM之前，尚无将铂与标准品进行比较的随机前瞻性数据。我们的研究发现，铂类疗法实际上并没有比标准的一线疗法更有效。”

BRCA突变与普通人群中5%的乳腺癌病例相关，在年轻女性，犹太女性以及有乳腺癌家族病史的女性中，乳腺癌占较大比例。在乳腺癌类型为三阴性乳腺癌的女性中，有10%至20%的女性发现了BRCA突变。

作为INFORM试验的一部分，Tung及其13个医疗中心的同事招募了117名新诊断为乳腺癌但尚未接受治疗的患者，这些患者也已知携带两种已知的BRCA突变中的一种或两种。这些患者中有57例接受了标准的一线化疗，阿霉素联合环磷酰胺(AC)的治疗，而60例接受了顺铂的治疗。所有参与者完成各自的疗程后均接受乳房切除术或肿块切除术，然后进行淋巴结活检或解剖。

INFORM试验的结果表明，尽管顺铂是BRCA携带者中治疗乳腺癌的活性药物，但它不比标准化疗方案AC更有效。Tung及其同事报告说，在接受顺铂治疗的受试者中，总体病理完全缓解率(手术中所有癌症的消失)为18%，而AC方案为26%。

董说：“我们证明了两种治疗方案都是有效的，治疗选择可能需要将个体的其他健康问题和预期的副作用与每种治疗方案结合起来。”

对数据的进一步分析显示，在三阴性乳腺癌女性中，病理完全缓解率分别为22%和28%。在患有另一种乳腺癌亚型的激素受体阳性乳腺癌患者中，缓解率分别为6%和21%。

对于所有乳腺癌亚型，AC完全消失或接近完全消失的患者人数(称为残留癌症负担0或1)在数字上也高于统计学，但在统计学上不高于顺铂。

董说：“鉴于先前报道的铂类药物在BRCA相关乳腺癌中的令人印象深刻的活性，这些结果令人惊讶。”“ INFORM试验强调了通过单项试验和随机试验确认结果的重要性。”