与身体和智力残疾有关的基因的清单不断增加

现代科学和数据共享融合在一起，支撑了由希望之城的分支机构转化基因组学研究所(TGen)领导的一项研究，该研究确定了一种与罕见病相关的基因，该基因导致儿童的身体和智力残疾。

该结果发表在《美国人类遗传学杂志》上，表明DDX6基因中的罕见变异与中枢神经系统发育的重大破坏有关，支配着诸如走路和说话等基本技能。

“这项研究最有力的启示之一就是DDX6的致病突变的鉴定;该基因以前与儿童期疾病没有关联，并且似乎在早期大脑发育中起关键作用，”克里斯·巴拉克(Chris Balak)说， TGen的神经基因组学部门和该研究的主要作者。

Balak通过比较TGen罕见儿童期疾病中心(中心)中发现的一名5岁亚利桑那女孩的测序结果与在大型人群数据库中发现的测序结果以及她父母的基因组，将DDX6归零。健康。继这一发现以及在全球调查人员共享的网站上发布的初步调查结果之后，TGen确认了四起类似的案件：在美国发生两起，在法国和荷兰发生一起。

这些儿童的疾病特征在于智力残疾，发育迟缓，言语和进食困难，肌肉力量低下，行走困难，轻度至中度的心脏异常以及特定的面部特征。

TGen神经基因组学教授TGen教授，科学总监Matt Huentelman博士说：“我们为这项工作感到骄傲，是我们与欧洲其他医生和科学家的共同努力，以证明该基因的改变会导致多名患者出现这种罕见综合征。”研究中心的一位资深作者。“总体而言，我们的临床和实验室数据描述了由DDX6的遗传变化引起的新的大脑发育综合征。”

自2012年开业以来，

“通过国际合作，通过将基因组方法与使用患者细胞和组织进行的详细分子研究相结合，我们被发现了由DDX6突变引起的新的神经发育综合症，”该病的医学总监Vinodh Narayanan博士说中心，以及该研究的另一位资深作者。“我们希望从我们的研究中获得对疾病机制的见识，将有助于更好地理解整个神经发育障碍，并最终指导我们采取特定的治疗方法。”