脊髓小脑共济失调是与运动协调障碍有关的神经系统疾病

“脊髓小脑共济失调”是与运动协调障碍有关的神经系统疾病。由德国神经退行性疾病中心(DZNE)和波恩大学领导的欧洲研究联盟现已注册，多年来在大约250名高危人群中共济失调症状是否以及如何发展，这些人最初并未表现出症状。这是世界上第一个直接和大量人群调查脊髓小脑共济失调发作的研究。发表在《柳叶刀神经病学》杂志上的研究结果为预防研究提供了有价值的数据。

术语“共济失调”(源自希腊语中“缺乏秩序”的表达)描述了一系列神经疾病，其中不同肌肉群之间的相互作用以及运动协调受损。“共济失调表现为步态不稳和跌倒等运动障碍。手写变得模糊，握持(例如餐具)变得困难。此外，言语也可能变得模糊不清，” Thomas Klockgether教授说。波恩大学医院神经科和DZNE临床研究主任。

发展缓慢

共济失调是“罕见疾病”之一，据估计在德国影响约16,000人。小脑和脊髓的相关损害的各种原因是已知的。但是，到目前为止，只能缓解疾病症状。Klockgether说：“许多共济失调是由于遗传缺陷引起的。其他形式的共济失调也可能获得，并且可能是由于免疫过程或维生素缺乏引起的。

总的来说，共济失调发展缓慢。在属于遗传性共济失调的“脊髓小脑性共济失调”子组中，通常直到成年才出现明显的症状。“在症状发生前阶段，神经损伤仍然很小。据推测，在此期间，影响疾病后期发展并可能减慢其发展速度的机会是最好的，这是预防性的，” Klockgether继续说道。“除了更好的早期诊断，疗法的发展还需要对疾病的进展有更精确的了解。这可以确定治疗成功的时间窗。”

迄今为止最大的研究

迄今为止，迄今为止最大的脊髓小脑共济失调发作的研究提供了这方面的重要发现。数据是由Thomas Klockgether协调的研究网络收集的，该网络包括来自七个欧洲国家(奥地利，法国，德国，匈牙利，意大利，波兰和西班牙)的14个科研机构。研究人员总共研究了252名成年人-他们都是脊髓小脑性共济失调症的人的孩子或兄弟姐妹，以及因此而处于危险之中的人-以确定他们在几年内运动协调的发展情况。这项研究于2008年开始招募志愿者，涵盖了脊髓小脑共济失调的四种最常见类型：根据国际术语命名为SCA1，SCA2，SCA3和SCA6。

在研究开始时，没有参与者表现出共济失调。然而，其中约有一半是“突变携带者”，即它们具有共济失调触发基因变异。为了不影响数据分析，将这些遗传发现匿名化。在研究期间，约有一半的突变携带者实际上出现了该疾病的症状。“对于剩余的突变携带者，这也是预期的。我们将继续监测所有研究参与者的健康发展，” Klockgether说。

需要更好的生物标志物

现在可获得的结果提供了从症状发生前阶段到疾病症状出现的精确数据。“我们的研究现在表明，通过已建立的运动协调性测试，共济失调实际上要等到疾病相对晚期才能被发现。这对于早期干预为时已晚。因此，迫切需要额外的生物标志物，即使在出现临床症状之前”，海德堡大学医院的医生Heike Jacobi博士说，他与一位法国同事分享了本出版物的第一作者。理想情况下，从简单的血液样本中获取读数将是最佳选择。雅各比说，脑部扫描也可能提供有价值的线索。我们的一些研究参与者通过磁共振成像进行了检查。我们倾向于看到，在某些形式的共济失调中，甚至在共济失调症状出现之前，大脑的某些区域就会缩小。但是，由于我们的MRI扫描样本相对较小，因此应在较大的研究组中检查这种效果。