研究人员开发了简单高效的测定方法来分析脆性X相关疾病

脆性X综合征是智力障碍的最常见遗传原因，也是自闭症的常见原因，其特征在于FMR1基因异常，难以分析。缺乏低成本和敏感但简单的方法阻碍了脆性X和脆性X相关疾病的临床前研究。美国国立卫生研究院(NIH，USA)的研究人员现在已经制定了一套用于日常研究用坚固，够便宜的测定，也可以适用于病人初始筛选，根据一份新的报告杂志分子诊断。

易碎的X相关疾病是由FMR1基因中高变和甲基化倾向的三核苷酸重复序列的扩增引起的。患有脆性X综合征的患者通常具有200多次重复，而具有55至200次重复的个体则面临脆性X相关的原发性卵巢功能不全和脆性X相关的震颤/共济失调综合征的风险。

“仔细分析重复的总数，重复区域的中断数以及FMR1基因的甲基化状态，对于正确理解个体将较大等位基因传播给其后代的风险和个人风险至关重要。它对于解决许多重要的研究问题也至关重要。”国立糖尿病与消化疾病研究所细胞与分子生物学实验室高级研究员兼基因结构和疾病组主任Karen Usdin博士解释说。美国国立卫生研究院肾脏病研究所(马里兰州贝塞斯达)。

即使在镶嵌患者(即具有不同重复编号的细胞混合物的患者)的样品中，新测定法也能够扩增多达约1,000个重复的等位基因。该测定法足够灵敏，以最少的纯化即可分析唾液样品。测试可以在与最近的商业诊断测定相似的时间范围内完成测试(少于24小时即可确定重复大小和/或甲基化状态，少于24小时即可确定中断状态和甲基化百分比)，并且在人工方面具有可比性-需要时间。这些测定法甚至可以检测DNA甲基化的微小变化，从而使它们可用于寻找新药以逆转重复扩增的作用。