基因变异可能会增加阿尔茨海默氏症蛋白tau积累的敏感性

明尼苏达州罗彻斯特-有毒蛋白质tau是阿尔茨海默氏病患者大脑中的关键生物学特征。然而，使人们易受或抵抗tau积累的因素尚未得到很好的理解。梅奥诊所的一项初步研究表明，遗传的DNA变异可能与老年人中出现的tau沉积物有关。该研究将在4月25日至5月1日在多伦多举行的美国神经病学学会第72届年会上发表。

第一作者Vijay Ramanan医学博士说：“ tau在大脑中的位置和负担与阿尔茨海默氏病的认知症状密切相关，但我们对tau如何以及为什么积累其方式知之甚少。” D.，梅奥诊所的行为神经病学研究员。拉曼南博士说：“这些发现表明，遗传因素是该过程的关键，这可能有助于我们更好地预测谁会出现症状，并希望找到新的治疗目标。”

该研究来自明尼苏达州奥尔姆斯特德县基于人口的梅奥衰老诊所，研究对象是年龄在50岁以上的754人，平均年龄为72岁。其中87%的人没有记忆力或思维障碍。研究人员研究了参与者的遗传特征，并使用正电子发射断层扫描(PET)扫描在大脑中寻找tau蛋白。

研究发现，与那些在这些区域具有更典型基因序列的人相比，在1号和5号染色体上具有新的遗传变异的参与者的大脑中tau含量更高。遗传变异在该组的2%至3%中发现，与那些没有变异的参与者相比，这些参与者的tau水平高约10%。

数据还证实，产生tau蛋白的微管相关蛋白tau(MAPT)基因的变异与tau水平相关，并表明以前与阿尔茨海默氏病痴呆症风险相关的基因，包括载脂蛋白E(APOE)，均不存在。与tau积累有关。

“我们感到高兴的是，Mayo衰老临床研究中tau成像的可用性使我们能够研究tau沉积基础的遗传结构，该基因结构可能不同于淀粉样蛋白沉积的遗传结构，这是阿尔茨海默氏病痴呆症的两个关键蛋白质，” Prashanthi Vemuri博士，梅奥诊所(Mayo Clinic)的阿尔茨海默氏病研究人员，资深作者。