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语言障碍是亨廷顿舞蹈病诊断和进展的指标

亨廷顿舞蹈病是一种遗传性神经退行性疾病,由4号染色体的基因引起,该基因影响大脑的一个非常重要的区域,纹状体。人们天生就有缺陷基因,但直到30或40岁才出现症状。

除运动障碍,认知和情感问题外,这种疾病还涉及语言的改变。一项研究表明,该疾病的最初症状是通过自发性语言的语言变化来揭示的。

因此,揭示了一项由安东尼娅·托瓦尔(Antonia Tovar)发表于《交流障碍期刊》上的研究,该研究由ICREA研究教授Wolfram Hinzen领导,该研究是UPF翻译和语言科学系的两位研究员,来自巴黎萨克莱大学(Orsay) (法国),UAB,UB和巴塞罗那的Mare deDéude laMercè医院以及FIDMAG姐妹医院研究基金会(巴塞罗那)。

“亨廷顿舞蹈病的语言障碍发生在运动障碍发作之前,甚至在神经心理学测试证明是正常的情况下。这表明语言可能是亨廷顿氏病进展的生物标志物,”托瓦尔和辛曾解释说。

亨廷顿舞蹈病的特定语言模式

除了表明亨廷顿舞蹈症的语言障碍是在运动障碍发作之前发生的,作者还试图描述亨廷顿舞蹈症这些特定变化的性质。作者指出,因此,“语言需要被评估为在多个层次(语音,形态,句法,语义,话语)上组织起来的多维结构,它们被重新组合成一个集成的功能整体”。

现有的关于亨廷顿氏病自发性言语的语言学研究很少,报告了语言缺陷。例如降低句法复杂性的模式,以较少的单词和句法结构形成简短,简单的句子结构,更多的相语和语法错误等。与帕金森氏病或脑病患者相比,这些语言缺陷可能形成亨廷顿病的独特特征病变。

为了研究亨廷顿舞蹈病的语言特征,作者设计了一个实验,该实验使用了20种高清基因载体,全部以西班牙语为母语。在该疾病的早期阶段,有10例患有明显的亨廷顿舞蹈病,另外10例是没有该基因的神经型对照,并比较了它们在自发性言语中的语言结构和功能。研究人员还研究了语言与非语言认知障碍之间的关系。

文章的第一作者托瓦尔说:“这种疾病通常从运动症状发作开始就被接受,但是我们发现没有运动症状的受试者的语言特征有所不同。”

除了证明亨廷顿舞蹈病的语言变化先于其他认知和运动障碍之外,还证明语言障碍属于基本语法组织领域,无法通过标准的神经认知测试检测到。这项研究很重要,因为它已经成功地捕获了患者语言结构中的细微变化,而使用该人群中通常进行的测试无法发现这些细微变化。

该疾病的语言表型的更详细和差异化特征

结果表明,虽然上述患者的讲话中有“停顿”,但在亨廷顿舞蹈病发作之初,他们往往会通过延长和重复来填补。因此,该研究为亨廷顿氏病中语言的分解提供了进一步的支持,并为该疾病的语言表型的更详细和差异化做出了贡献。

由于语言技能主要影响交流技能,因此作者得出结论,必须特别注意通过临床语言测试来早期发现亨廷顿舞蹈病,并且必须将语言作为疾病发展的标志物的敏感性和特异性。继续进行系统的调查。

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