心功能蛋白可帮助肌营养不良患者延长寿命

由罗格斯(Rutgers)领导的团队可能已经找到了预防与杜氏肌营养不良(DMD)相关的心脏病的关键，后者是患有该疾病的患者的主要死亡原因。

该研究发表在《临床研究杂志》(JCI)上，研究了调节心脏功能的蛋白质连接蛋白43(Cx43)的作用。研究人员发现，Cx43在人和小鼠DMD心脏中均功能异常，因此他们对Cx43蛋白进行了修饰，以期减轻心脏病的希望。研究人员发现，通过称为磷酸化的过程改变Cx43蛋白可保护DMD小鼠免受不规则心跳和晚期衰竭的伤害。

这项研究的合著者，新泽西州罗格斯市细胞生物学和分子医学助理教授迭戈·弗赖登赖奇(Diego Fraidenraich)表示：“对于许多DMD患者，心肌会逐渐分解，导致死亡。我们的发现可能会给数百万患者带来希望。”医学院。

“医学上的进步已设法减缓了人体大多数肌肉的疾病进展，但尚未发现针对或预防DMD心脏恶化的任何发现，DMD心脏仍然是这些患者中的头号杀手，”作者Eric Himelman，新泽西州罗格斯医学院的博士研究生。“基于我们的发现的疗法可能有助于延长肌营养不良症和其他心脏病患者的生命。”

DMD是一种以肌肉进行性变性为特征的遗传性疾病，是最常见的肌肉营养不良类型，影响约5,000名男性中的一名，通常从4岁左右开始。平均寿命为26岁。

这些发现与另一项由Rutgers领导的研究同时在JCI见解中同时发表，该研究检查了心脏中Cx43的活性

下一步包括开发直接靶向DMD心脏中Cx43的药物，目标是可能引入使用Cx43修饰作为DMD患者治疗的临床试验。

这项研究由美国国立卫生研究院，肌肉营养不良协会和美国心脏协会资助，并包括一个跨学科的研究人员团队，这些研究人员来自罗格斯大学，弗雷德·哈钦森癌症研究中心，纽约大学和贝勒医学院。