研究人员发现与疾病相关的基因新突变会导致心脏衰弱

盐湖城Intermountain Healthcare心脏研究所的研究人员发现了通常与非缺血性扩张型心肌病(NIDC)相关的基因中的新突变，这种疾病会削弱心肌，使血液充分循环以适应人体的难度更大。需要。

NIDC的患者感到挣扎，因为心脏的主要抽血腔，即左心室扩大并扩张，从而降低了心脏的抽血能力。

与其他类型的心脏病不同，NIDC通常与已知的心血管疾病或疾病危险因素无关，无症状或无症状。尽管研究人员已经知道遗传因素在非缺血性扩张型心肌病中起作用，但这种作用尚不完全清楚。

在一项新的研究中，来自世界各地的心脏专家的研究表明，山间医疗保健心脏病研究所的研究人员在229名NIDC患者中的22个突变中发现了TITIN基因，其中有15个以前没有发现。

这些发现取决于应用先进的“整个外显子组测序”。这些TITIN突变属于一种称为“截短变体”的类型，简称TTN-tv，与心肌病和心力衰竭的发展有关。

“ TININ中的TITIN突变突变很常见，因此我们想知道：如果发现一个突变，我们是否应该对患者的预后更加或更少的担心?答案是肯定的。”该研究的首席研究员Jeffrey L. Anderson说。在Intermountain Healthcare Heart Institute担任研究和杰出的临床和研究医师。

在这项研究中，分析了229名被诊断为NIDC的山间患者的DNA样本。研究人员还确定了医疗记录中记录的与心脏病，高血压，糖尿病，酗酒或吸毒史或以前的化学疗法有关的生活方式，环境和其他疾病因素。首次出现时对患者进行评估，然后随访五年。

患有TTN-tv突变的患者在出现时更常患有严重的心肌病，到5年时，他们康复的可能性较小(有突变的患者为11%，而无突变的患者为30%)。

这些患者如果患有TTN-tv突变，则更有可能表现出进行性疾病，例如心脏移植，永久性心脏辅助装置的植入或死亡(41%)，而不是(25%) 。

通常还发现TTN-tv突变患者具有非遗传易感因素，这表明这些其他因素可能与遗传因素协同作用，导致心力衰竭。

该研究结果于2019年11月17日在费城举行的2019年美国心脏协会科学会议上发表

他说：“我们认为，在许多情况下，人们与这些突变之一相处得很好，但随后其他环境，生活方式或疾病因素也随之而来，这将它们提示为非缺血性扩张型心肌病。”安德森“我们认为非缺血性扩张型心肌病在很多情况下是遗传易感因素与环境或其他疾病因素共同作用的结果。”

安德森博士说：“目前，医生们并未对NIDC患者进行所有这些已知和新的TTN-tv基因突变的常规检测，并且没有针对这种疾病的特殊基因治疗方法。”

他补充说：“但是，如果要对患者进行测试并确定其具有易患疾病的突变，那么医生就可以更加主动地监控和用已知的心力衰竭药物和设备进行治疗。”“如果我们测试患者是否患有这些与疾病相关的突变之一，我们就可以识别出他们，还可以发现受影响的家庭成员，他们的疾病更有可能发生然后发展，因此我们可以在预防和治疗措施上做得更好。”