检测和研究视网膜母细胞瘤的新方法

视网膜母细胞瘤是一种在眼后部的光检测细胞中形成的癌症。它通常出现在两岁以下的儿童中，并可能导致失明或摘除眼睛。大多数癌症都经过活检和研究，以便医学研究可以设计针对性的治疗方法。不幸的是，视网膜母细胞瘤不可能做到这一点。得益于洛杉矶儿童医院的研究，情况已不再如此。

洛杉矶儿童医院眼肿瘤学副主任医学博士杰西·贝里说：“你不能直接对视网膜母细胞瘤进行活检。”肿瘤就像液体，整个眼睛都有细胞。她说：“此外，视网膜母细胞瘤细胞很容易扩散。直接活检可以使疾病复发或扩散到眼外。”这使诊断变得棘手。在没有进行分子检测的情况下，受过训练的眼科医生(如贝里医生)必须寻找眼睛的异常情况，并使用超声成像来诊断疾病。

但是贝瑞博士的工作改变了这一点。贝里博士谦卑地描述为“偶然性”，他发现了一种在房水中发现遗传肿瘤信息的方法，房水是眼内的液体。这意味着更准确的诊断和从分子水平上研究疾病的途径。对于其他癌症，这导致了成功的新疗法。她说：“从事这项工作真是令人兴奋，这对于CHLA而言确实是独一无二的，我们正在引领这一领域，它将为受这种癌症影响的孩子做出重大改变。”

Berry博士的研究表明，使用侵入性较小的血液样本会更容易，但房水活检对这种特定癌症的治疗效果更好。她解释说：“这些信息对于我们拥有至关重要。”“如果我们能够以这种方式获得肿瘤信息会更容易，但是在我们的研究中，血液样本中没有视网膜母细胞瘤的迹象。”

但是房水活检为血液样本提供了明显的优势。她说：“许多孩子实际上双眼都患有视网膜黄斑瘤。”“如果我们要测试血液并找到阳性结果，我们实际上将不知道它来自哪只眼睛。取而代之的是，房水活检可以为我们提供每只眼睛肿瘤的特定信息。”Berry博士的研究不仅可以检测到肿瘤DNA，而且遗传因素还可以预测特定肿瘤的治疗成功率。两者合计，她的发现将大大改善视网膜母细胞瘤的研究和临床实践。贝瑞博士说：“房水活检有可能成为视网膜母细胞瘤治疗的新标准。”“这是在分子水平上诊断和治疗这些患者的最佳机会。”