早期研究指出了两种罕见的儿科疾病的潜在治疗途径

密歇根州格兰披治市(2021年2月9日)-科学家们发明了一种新方法，可以检测出并潜在地预防两种罕见的儿科疾病在出生前的影响。

这项研究是在疾病的小鼠模型中进行的，并于今天在《细胞报告》上发表。该研究朝着急需的Beckwith-Wiedemann综合征和Silver-Russell综合征的早期干预迈出了重要的一步。

两种疾病都会导致儿童生长相关的症状，并常常在以后的生活中导致其他问题，例如Beckwith-Wiedemann综合征患癌症的风险增加以及Silver-Russell综合征患代谢疾病的风险增加。

PiroskaSzabó博士说：“这两种疾病都会带来终身后果。”，范安德尔学院(Van Andel Institute)副教授，以及该研究的通讯作者。“我们的发现为进一步的研究提供了重要基础，我们希望这些研究可以转化为改变生命的新的产前检测和治疗方法。我们的目标是使孩子健康地出生。”

Beckwith-Wiedemann综合征的胎儿在发育过程中生长过多，而Silver-Russell的胎儿生长过少。同样，大约三分之一的Beckwith-Wiedemann病例和三分之二的Silver-Russell病例可能源于过多或过少的一种称为IGF2的蛋白质，该蛋白质在胎儿的生长发育中起关键作用。

使用这种疾病的模型，Szabó及其同事能够检测和测量羊水中的IGF2，并将IGF2水平的变化与Beckwith-Wiedemann和Silver-Russell综合征相关联，为早期发现提供了新的机会。

研究人员还能够在基因实验中纠正IGF2水平，从本质上扭转了与两种疾病模型相关的胎儿生长问题。他们发现，在Beckwith-Wiedemann模型中，使用经FDA批准的靶向IGF2的癌症药物治疗胎儿出生前的正常生长。

Szabó警告说，在知道这些发现对人体是否正确之前，还需要进行更多的研究和临床研究。她希望找到一个临床合作伙伴，与之合作以进行进一步的研究。

Szabó说：“实验室的实验与诊所的实施之间有很大的差距。”“但是，我们的结果是朝着找到在出生前识别和治疗这些综合症的方法迈出的重要一步。”