研究发现有4至90％的人类胚胎具有镶嵌染色体计数

根据约翰·霍普金斯大学生物学家的最新研究，在早期人类胚胎的遗传学特征中，异常数量的染色体的存在可能比正常人普遍认为的更为普遍，而且威胁程度可能比目前所认为的要少。

这一发现可能对体外受精领域具有临床意义。在体外受精领域，关于将胚胎植入具有很少或太多染色体的细胞的功效仍存在争议，这种状态称为“非整倍性”。直到最近，这些胚胎在典型的IVF过程中仍被破坏。但是研究人员发现，他们研究的每十个可能健康的胚胎中有八个包含这些异常。

即使具有正常和非整倍体细胞特征的“马赛克”型胚胎也经常被标记为完全异常并被丢弃。但是研究人员一直在努力确定百分之几的胚胎具有镶嵌非整倍性或其对发育的影响。

生物学教授，今天发表在《基因组研究》(Genome Research)上的这项研究的资深作者拉吉夫·麦科伊(Rajiv McCoy)表示：“临床医生为在没有其他胚胎可利用时转移具有镶嵌非整倍性的胚胎而做出的决定感到不安。“近年来，有些人植入了此类胚胎并报告了健康的出生，这表明胚胎可能具有弹性或自我矫正的镶嵌性。”

先前的研究报道，有4至90%的人类胚胎具有镶嵌染色体计数。如此广泛的结果是使用IVF中最流行的筛查技术(称为“植入前基因检测”或PGT)进行差异化研究的结果。该方法使用活检从胚胎的外胎盘中仅抽取五个细胞，以确定其是正常还是异常，以及是否植入或丢弃。

该论文指出，这种方法引起了争论，因为它认为活检代表“整个胚胎并预测其发育结果”。

该研究的主要作者，生物学研究生玛格丽特·R·斯塔诺斯蒂克(Margaret R. Starostik)说：“我们发现低水平的镶嵌是很普遍的。”“这可能是正常的表型。”

与PGT拍摄的快照不同，McCoy的实验室采用了一种新颖的统计技术来探测更广泛的现有数据集，其中包括74个胚胎的单细胞RNA测序。论文指出，该过程“在整个早期发育过程中提供了非整倍性的全胚胎普查，并对已经证实难以进行活检的染色体镶嵌进行量化。”

结果：在所有细胞类型和发育阶段，所研究的胚胎中有80%包含至少一个非整倍体细胞。此外，研究结果表明，不同类型的早期胚胎细胞的非整倍体率相似，但在发育的后期可能会出现差异。