遗传风险评分可以改善心脏病患者的临床识别

遗传变异与心脏病发作的较高风险有关，因此可以计算“多基因风险评分”(PRS)，以根据患者的变异数来量化患者的遗传易感性。

由马萨诸塞州总医院和麻省理工学院博德研究所和哈佛大学的研究人员领导的一个团队最近发现，应用PRS可以识别目前尚无法通过标准临床评估确定的高危患者。

在《美国心脏病学会杂志》上报道的一项研究中，研究小组对47,108名平均60岁的人应用了PRS，这些人正在美国三个医疗系统(马萨诸塞州，宾夕法尼亚州和纽约州)接受护理。PRS与冠心病的存在密切相关，冠心病是引起心脏病的原因。具体来说，得分最高的20%人群患疾病的可能性是其余80%人群的1.9倍。重要的是，PRS高的患者之前没有比其他人更容易被医生认为是高风险的患者。

“我们根据其基因鉴定出了一部分患心脏病的人的子集。尽管这种危险升高，但按照我们的常规，这些人既不太可能被标记为高风险，也不太可能接受他汀类药物的预防性治疗临床实践-在所研究的所有三个卫生系统中都有一致的发现。”主要作者克里希纳·阿拉贡医学博士说，他是Mass General的心脏病专家和哈佛医学院的医学讲师。

研究人员确定，如果将冠状动脉疾病PRS与当前的国家指南一起考虑，则可能还建议尚未经历心脏病发作的患者中有4.1%接受降胆固醇的他汀类药物。Aragam博士说：“加上临床评估，我们估计基因测试可以唯一地确定每25名这类患者中就有1名需要他汀类药物预防性治疗。”

作者指出，通过基于研究的和直接面向消费者的服务，对多基因风险的评估正变得越来越普遍。他们建议，计算患者发生心脏病的遗传风险可能有助于改善当前对风险的临床评估，尤其是在临床不确定的情况下。Aragam博士说：“在我们目前的预防心脏病发作的框架内，我们推测基因检测可能最直接地指导那些基于标准临床因素而处于中等风险的'灰色区域'的患者的临床管理，”