生物帮 生命科学网-生物技术、科学门户网站|为生物科学技术领域提供动力！出现在小说草稿中的错别字不是什么大灾难。但是，自然通常很少容忍错误。仅更改一个字母的遗传密码可能会对人类健康造成灾难性的后果。
这种涉及DNA或RNA长度单一碱基的基因组失态被称为点突变。它们会导致轻微的异常，例如色盲以及严重的疾病，包括神经纤维瘤病，镰状细胞性贫血，某些形式的癌症和萨伊氏病。突变也会产生对常规治疗有抵抗力的疾病变异。
研究人员希望检测这些点突变，以更好地评估人类健康中的脆弱性，提供准确的早期诊断并指导适当的治疗。但是，到目前为止，在活细胞内记录诸如点突变之类的细微变化一直具有挑战性。
在一项新研究中，主要作者Alex Green(分子设计和仿生生物设计中心)的研究员和他的同事描述了一种检测点突变的新方法。该技术可以应用于活细胞中，提供了一种快速，高精度和廉价的方法来鉴定与人类健康有关的突变。
该方法可以与基于纸的诊断测试(由Green及其同事开发)结合使用，能够在人体热量驱动的反应中查明突变并显示基于颜色的读数。
格林说：“我们使用技术完成的工作是开发一种新的便携式方法来检测您要检测的RNA之间非常微小的序列差异。”“有了这些我们称为SNIPRs(针对单核苷酸特异性可编程核糖调节剂)的系统，我们就有能力根据单个核苷酸差异识别任何RNA序列。”
该技术非常灵敏，甚至可以检测到表观遗传学变化-对遗传序列的细微化学修饰，可以调节基因表达而无需更改单个碱基的身份。
这项新研究的合著者，分子设计和仿生生物设计中心的负责人郝“说：“该方法的进步有一天可以用作个人基因分型的一种低成本替代品。”“这项技术的简单性可以允许在家筛查与疾病有关的突变，从而提供快速而准确的测试，同时为用户保持数据隐私。”
除了以便宜，多功能的石蕊试纸来检测与突变有关的疾病外，该技术还很方便，它有望为细胞生物学的基础问题提供新的思路，包括对抗生素的遗传抗药性和导致疟疾等疾病一线治疗失败的突变和艾滋病毒。
