使用基于深度学习的SpliceAI可以预测阿尔茨海默氏病的发作

韩国脑科学研究所(KBRI，总裁Suh Pann-ghill)宣布，由Jae-Yeol Joo博士领导的研究小组首次使用Splice-AI在AD特异性模型的PLCg1基因中发现了新的隐蔽剪接变体和SNV。

这项研究成果发表在世界著名的学术期刊PNAS上。

*(标题)通过基于深度学习的高通量筛选方法预测阿尔茨海默氏病特定磷脂酶c gamma-1 SNV

替代剪接变体调节基因表达并影响多种表型。特别是，在患有神经发育障碍的个体中经常发现由于RNA剪接引起的遗传变异。

研究团队通过基于深度学习的Splice-AI揭示了转录组中隐藏在AD模型中的剪接。

通过深度学习确定了PLCg1基因体中14个新的可变剪接位点，PLCg1基因体是信号转导机制的关键要素。

尤其是，Splice-AI分析预测人类PLCg1基因中共有14个剪接位点，准确的delta得分，并分析了位置，并在人类PLCg1外显子26中鉴定了一个新的剪接位点。(就氨基酸序列而言，PLCg1基因的第26外显子与相同基因的第27外显子100%相同)。

*(剪接)RNA加工的一种形式，通过遗传信息的媒介来调节基因的表达

*(PLCg1，磷脂酶c gamma-1)一种必需蛋白，参与细胞信号转导以及人类细胞的生长和死亡

*(外显子)包含蛋白质合成信息的基因的一部分

在AD小鼠模型的大脑内，PLCg1基因第27外显子中的SNV识别了RNA加工异常。