生物帮 生命科学网-生物技术、科学门户网站|为生物科学技术领域提供动力！2021年2月4日-研究人员利用RNA技术和机器学习方法的最新进展来开发基因面板测试，从而可以高度准确地诊断最常见的脂肪肉瘤类型。它可以快速，可靠地将良性脂肪瘤与脂肪肉瘤区分开，并且可以在实验室中以比当前“金标准”测试更低的成本进行检查。这种新的测定方法在Elsevier出版的《分子诊断杂志》中有描述。
首席研究员托尔斯滕·欧文·尼尔森(Torsten Owen Nielsen)解释说：“脂肪肉瘤是一种难以诊断的恶性肿瘤，因为即使在显微镜下，脂肪肉瘤也很难与良性肿瘤或其他需要不同治疗的癌症区分开来。”加拿大不列颠哥伦比亚大学病理学和检验医学系遗传病理学评估中心。“许多脂肪肉瘤看起来像它们的良性和相对常见的脂肪瘤。诊断延迟和不确定性会给患者带来严重压力，并且误诊会带来许多后果，包括治疗延迟或治疗不足或不必要的手术程序以及长期的术后随访。”
在当前推荐的针对脂肪肉瘤的诊断测试中，免疫组织化学(IHC)不准确且难以解释，荧光原位杂交(FISH)相对昂贵，而且劳动和设备密集。在这项研究中，研究人员探讨了即使适用于分析质量较差的RNA的理想NanoString技术是否可以通过基因表达来更快，更经济地诊断脂肪肉瘤。
研究人员利用来自癌症基因组图谱(来自20,000多个癌症样本的遗传信息目录)中的数据，鉴定出在脂肪肉瘤中过表达的20个最常见基因。这些基因的探针由NanoString生物信息学设计，并在一组包括脂肪瘤和脂肪肉瘤的“训练样品”上运行。对NanoString结果的分析表明，脂肪瘤与脂肪肉瘤病例明显分开。
开发了机器学习模型来确定给定样本对脂肪肉瘤呈阳性的概率，然后将其应用于45个回顾性病例，以确定阳性和阴性预测的界限。该测试随后应用于现实世界的临床环境中。不要求有关病例的临床，组织学，IHC或FISH信息的分子技术人员从NanoString测试结果中识别出每个样品为脂肪肉瘤或非脂肪肉瘤。专家病理学家使用标准测试检查了相同的样品。
NanoString分析所探查的回顾性和前瞻性案例的成功率为93%，并且与标准测试相符的时间为97.8%。NanoString分析的结果可在36小时内获得，而FISH结果需要一到两周的时间。考虑到试剂，人工和设备维护，NanoString成本为每箱270美元。
生物技术的进步已在乳腺癌等其他癌症中显示出了广阔的前景。“我们应用这些新技术改善了现有诊断方法不准确，速度慢或成本高并且取得实质性进展的领域的患者护理。该测试没有专利;任何人都可以使用我们描述的方法，我们很乐意为您提供帮助其他人则可以在自己的机构中运行它。”尼尔森博士说。
