新方法识别遗传性非息肉病性结直肠癌背后的重要突变

大肠癌是第三大最常见的癌症形式。尽管90%的病例在50岁以上的人群中，但年轻人中的发病率仍无法解释。

家族病史是发展大肠癌的高危因素，因此，通常建议具有此类病史的人进行更频繁的筛查检查，或者比建议的45岁年龄更早开始筛查。具有癌症家族病史的人通常会寻求基因检测，以寻找与癌症风险相关的突变。但是，这些测试并不总是提供有用的信息。

在《美国人类遗传学杂志》上的一篇新论文中，密歇根医学大学人类遗传学系的Jacob Kitzman博士和一组合作者描述了一种筛选所谓的遗传变异的方法，该变异在人类中的不确定性具有重要意义。希望找出可能导致疾病的突变。

为此，他们使用了称为Lynch综合征的遗传病，也称为遗传性非息肉性结直肠癌。像BRCA1(一种已知会导致某些乳腺癌的基因)一样，林奇综合征背后的一些基因也得到了很好的描述。但是，“与Lynch综合征相关的基因中可能存在可能存在的遗传变异的整个领域，而我们基本上一无所知，” Kitzman说。

由于大多数突变在人群中很少见，因此很难确定是否有任何特定的问题。一次在实验室中研究一种变体会花费很多时间-通常太多，无法用于做出临床决策。

研究小组使用一种称为深度突变扫描的技术，着手测量基因MSH2中突变的影响，该基因被突变时是Lynch综合征的主要原因之一。

关键的进步不是一次完成一个突变，而是以汇总格式进行的，这使我们能够在一个批次中测试大约18,000个突变。