科学家发现与自闭症谱系障碍有关的新基因

达拉斯-2020年12月22日-UT西南大学的科学家采用了一种名为正向遗传学的经典研究技术，以鉴定参与自闭症谱系障碍(ASD)的新基因。在本周发表在eLife上的一项研究中，研究人员在小鼠中使用了这种方法来找到一个名为KDM5A的基因。

在美国，大约每54名儿童中就有1名被诊断出患有ASD，这是一种神经发育障碍，会导致沟通中断，社交技巧困难和重复性行为。作为具有强大遗传成分的疾病，据推测成千上万的基因突变可能与ASD有关。但是到目前为止，只有大约30%的病例可以通过已知的基因突变来解释。

几十年来，正向遗传学一直被用来寻找导致疾病的突变。它涉及在小鼠中诱导基因突变，筛选某些表型，然后通过对生物体或其基因组的所有遗传物质进行测序来鉴定致病性突变。

UTSW宿主防御遗传学中心主任，研究合著者Nobel Laureate医学博士Bruce Beutler医学博士说：“开始时最困难的部分是寻找突变。必须通过费力的克隆才能完成。”“我们开发了一个平台，当您看到表型时，您会同时知道突变原因。”因此，当小鼠表现出某种特定的表型或特征时，研究人员几乎可以立即知道是什么基因突变引起了它。这项技术与为确定小鼠中ASD样行为而开发的屏幕相结合，使得首次使用正向遗传学鉴定ASD中新的基因突变成为可能。

Beutler因发现了一系列受体，使哺乳动物能够在发生感染时感知感染，从而引发强烈的炎症反应而获得了2011年诺贝尔生理学或医学奖。