在小鼠中进行的研究表明基因可能会通过重新利用药物而改变

芝加哥伊利诺伊大学的研究人员发表了一项研究，显示了一种有前景的使用药物替代疗法治疗遗传病的方法。

UIC眼科学和视觉科学系的一个小组在《科学转化医学》杂志上发表了文章“基因剂量操纵减轻了小鼠遗传性PAX6单倍体功能不足的表现”。

人类DNA中几乎所有的基因都有两个副本，一个从母亲那里继承，一个从父亲那里继承。在某些遗传疾病中，只有一种是正常的，而另一种是由于DNA的错误而失去功能的。UIC眼科教授，论文的相应作者阿里·贾利利安(Ali Djalilian)说，这项研究背后的想法是，看看是否可以增强普通副本以弥补无功能的副本。

研究人员使用了人类疾病无虹膜症的小鼠模型，该疾病是一种影响虹膜并导致严重视力障碍的眼部疾病，也可能与全身异常有关。在无虹膜中，基因PAX6的一个拷贝是正常的，另一拷贝是无功能的。Djalilian说，PAX6基因在眼睛发育中很重要，患有虹膜虹膜和PAX6缺乏症的患者天生就有眼睛问题，这限制了他们的视力并且可以在整个生命中发展。

研究人员筛选了可以增强PAX6的药物，发现一类称为MEK抑制剂的药物可以刺激眼睛中PAX6的表达。他们在新生的PAX6缺陷小鼠中测试了该药物，发现该药物的局部或口服给药可增强PAX6并使部分眼睛发育正常。用局部MEK抑制剂治疗的小鼠角膜更清晰(疤痕更少)并且可以看得更好。

Mark Rosenblatt说：“患有虹膜虹膜的患者可能会逐渐发展其角膜干细胞，这是一个具有挑战性的临床问题。我们在角膜再生医学实验室的研究旨在再生健康的角膜细胞，我们希望该方法可以帮助这些和类似的患者。” ，UIC医学院院长，该研究的合著者。

“在人类患者中测试这种方法之前，肯定需要进行更多的研究，尽管如此，该研究为在某些遗传性疾病中使用批准的药物来增强基因正常拷贝的功能以补偿非功能拷贝提供了可能性。 ”，Djalilian说。