遗传研究发现与肌纤维发育不良有关的突变

对纤维肌肉发育不良(FMD)(一种罕见的血管疾病)的了解，使得从实验室到临床的跃迁有了有关遗传变异的新发现。

研究人员在多焦点FMD中也发现了与经典Ehlers-Danlos综合征相关的基因中的突变。这意味着它可以帮助临床医生了解一个人是在受影响家庭中是从亲戚还是其他机制遗传了这种疾病。

“我们以发育异常相关的动脉疾病(包括动脉夹层和多灶性FMD)的模式鉴定了四个在COL5A1和血管疾病中具有相同遗传变异的独立家族，”内科学与人类学副教授医学博士Santhi Ganesh说。遗传学和密歇根医学Frankel心血管中心的心脏病专家。“值得注意的是，该变体似乎是从一个共同的祖先创始人那里继承而来的。”

加内什说，这一发现的含义是这种变异的其他携带者可能存在于种群中。COL5A1“ G514S”变体携带者之间的动脉受累模式是独特的，为临床医生提供了何时怀疑其受累的线索。

她说：“确定的遗传变异符合致病性的临床标准，这是口蹄疫的首次。”

此外，COL5A1基因的其他变异与多灶性FMD个体中较高的动脉夹层发生率相关。