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科普下什么是遗传性球形细胞增多症

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①血象:红细胞呈球形,直径变小(6.2~7.0μm),大小一致,数量占10%~70%,硬度增加,中心淡染区消失,简易红细胞滚动试验呈阳性。

②骨髓象:骨髓红细胞系统增生活跃。

遗传性球形红细胞增多症患者的临床症状和体征常表现为黄疸、脾大、胆石症

③特殊试验:

脆性试验:红细胞常于0.68%NaCl液中开始溶解,0.4%NaCl液中完全溶解,盐水渗透脆性增加,孵育后脆性更高,ATP或葡萄糖能够纠正筛选试验,红细胞寿命期缩短。

自溶试验:溶血大于5%,加ATP可减轻溶血。

SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳分析:红细胞骨架蛋白、收缩蛋白缺陷。

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