科学家发现与致命性肺病有关的三个基因

莱斯特大学和诺丁汉大学的研究人员发现了DNA的某些部分，使某些人患上称为原发性肺纤维化(IPF)的不可治愈的肺部疾病的风险更高。在较早的版本于2019年11月在最终审查之前在线发布之前，该发现已在《美国呼吸与重症监护医学杂志》上发表。

IPF是一种破坏性肺部疾病，肺部会形成疤痕组织。这种疤痕使呼吸困难，并且所有患者的一半在诊断后三年内死亡。尽管这个数字似乎正在上升，但每年在英国被诊断出约有6,000人。IPF尚无治愈方法，目前的治疗方法只能减缓疾病的进展。这意味着要更好地了解IPF的起因对开发更有效的治疗至关重要。

来自莱斯特大学的Louise Wain教授和Richard Allen博士以及诺丁汉大学的Gisli Jenkins教授领导了这项研究，该研究来自六个国家的30多个机构。这项合作的领导者将莱斯特和诺丁汉的NIHR生物医学研究中心(BRC)联合起来-各自大学，诺丁汉大学医院NHS信托基金和莱斯特NHS信托大学医院之间的合作伙伴关系。NIHR BRC的目的是获取科学发现并将其转化为治疗和护理途径，以使患者直接受益。

研究小组比较了4000名患有IPF的人和20,000人没有IPF的人的DNA。他们总共调查了超过1000万个DNA的变化，发现IPF患者更有可能在三个以前与该疾病有关的基因中发生变化。这些基因表明生物学途径，这可能是新药的潜在靶标。

这些基因之一位于最近被证明可促进肺纤维化的途径中。当前正在开发可以靶向该途径并可能使患者受益的药物。其他两个基因突显了以前尚未研究过IPF的途径，但可能会在将来推动新疗法的发展。

莱斯特大学肺纤维化行动研究研究员理查德·艾伦博士说：“这些确实是令人兴奋的发现，并增进了我们对这种疾病的理解。希望这项研究将有助于开发这种毁灭性疾病急需的治疗方法。”

莱斯特大学英国肺呼吸研究基金会主席路易丝·韦恩教授说：“基因研究在帮助我们找到IPF的新疗法方面具有真正的希望。这项研究是由庞大的国际科学家和医生团队进行的，不会如果不是IPF患者没有提供其遗传数据进行研究，这是有可能的。下一步是找出这些发现如何使我们能够找到IPF的新的更好的治疗方法。”

英国肺脏基金会研究负责人伊恩·贾罗尔德(Ian Jarrold)表示：“在英国，每年IPF致死的人数超过白血病，但要找出造成这种潜伏性肺病的生物学因素，这一直是一项重大挑战。

“基因组学帮助我们迈出了一大步，为这种情况寻找新的治疗方法。通过消除不同基因之间的复杂关系，我们有巨大的机会逆转IPF。

“我们迫切需要能够阻止其肺部瘢痕形成的治疗方法。三个新发现的基因的令人兴奋的前景可能导致我们采取这些新的治疗方法，这给成千上万被IPF摧毁的人们带来了希望。”

肺纤维化行动主席史蒂夫·琼斯(Steve Jones)表示：“特发性肺纤维化(IPF)是一种毁灭性疾病，占英国所有死亡人数的1%。要找到治愈方法，至关重要的是，我们必须了解相关的基因变化这项开创性的研究已经鉴定出三个基因，这些基因可能导致新的治疗方法，为世界各地患有该病的许多人带来希望。”