24种遗传变异与子宫癌风险增加有关

迄今为止，对已发表的证据进行的最全面的综述表明，目前有24种常见的编码细胞生长和死亡的基因，雌激素的加工过程以及基因控制因子的变异与发生子宫内膜癌的风险增加有关。医学遗传学杂志。

研究人员说，患有所有或大多数这些变异的女性患该疾病的风险可能是该疾病的2至3倍，而该疾病是发达国家中最常见的妇科癌症。

在美国，估计女性一生中有35个被诊断出子宫癌的风险，而自2008年以来，该疾病的死亡人数每年增加2%。

遗传易感性仅占一小部分病例(3-5%)，大多数病例被认为是自发性的或与生活方式因素有关。

子宫癌有两种类型：I型，通常在早期就可以诊断出来，并且可以治疗;II型具有攻击性，通常被诊断得较晚，并且前景不佳。

因此，查明可能增加风险的遗传因素非常重要。先前的研究仅涉及一个DNA构件(核苷酸)的差异，即单核苷酸多态性，简称SNP。

SNP很常见，一个人的完整遗传密码(基因组)大约有4到500万个。这些变化可能是该人特有的，也可能发生在许多人中。

大多数SNP不会影响健康或发育。但是当它们出现在一个基因或一个基因附近的调控区域时，它们可能会影响该基因的功能并增加患病的风险。

先前的研究已经将SNP牵涉到子宫癌的风险中，但是这些研究的质量差异很大，而且它们大多是在全基因组关联研究出现之前进行的。

因此，研究人员系统地回顾了2007年至2018年之间发表的相关研究，以查看SNP与子宫内膜癌风险之间是否存在任何关联，并在最初的453个研究中提出了149个研究。

他们发现，在六个基因中或附近的24个常见SNP，编码细胞生长和死亡，雌激素的加工以及基因控制因子(转录控制)，与子宫癌的发展密切相关。

这些遗传变异中有19个具有统计学意义，而5个则表明存在疾病风险。但是，没有发现令人信服的证据来证明迄今为止(最广泛的)子宫癌遗传变异。

研究人员估计，拥有这24个遗传变异中的大多数或全部的女性患子宫癌的可能性是没有女性的两倍或三倍。

他们补充说，可能有更多的SNP参与子宫癌的发展：例如，数百个与乳腺癌有关。

他们认为，这24个指标可以用来为面临子宫癌风险最高的女性提供个性化的风险评分，以促进早期发现和/或预防性治疗。