MU研究人员通过发现引起疾病的基因突变来改善动物福利

密苏里州哥伦比亚-人类和动物由数万亿个细胞组成，每个细胞都包含对该个体具有特异性的DNA。因此，鉴定导致遗传疾病的DNA使研究人员和临床医生更好地了解如何治疗遗传性疾病，并有可能防止疾病传给后代。

现在，密苏里大学的研究人员已经在导致Chédiak-Higashi综合征的基因中找到了一个特定的突变，这种罕见的疾病会削弱免疫系统并使人体更容易受到感染。在他们的新研究中，MU兽医学院的比较医学教授莱斯利·里昂斯(Leslie Lyons)和博士后研究员鲁本·巴克利(Reuben Buckley)通过绘制家猫的综合症DNA图谱找到了答案。

里昂斯说：“不同的治疗选择针对基因的不同部分，因此我们需要知道基因的哪一部分被弄乱了，以便将疗法靶向到适当的位置。”“类似于找到一个特定的地址，我们知道我们有正确的街道，但是我们需要找到确切的房子，而现代DNA测序帮助我们找到了它。”

里昂与辛辛那提动物园和植物园的繁殖专家合作，与16岁的雄性烟猫Smokey一起工作，他在去世之前曾是Chédiak-Higashi综合征的最后一个生物医学猫模型。通过体外受精，里昂能够使用来自Smokey的精液来复活先前灭绝的猫病模型。了解猫是否是某种疾病的遗传携带者可能很有用，以便饲养员知道哪些猫要避免一起繁殖以防止其后代受到影响。

里昂的研究小组也在研究导致其他疾病的基因突变，例如多囊肾，这种常见的遗传性疾病每年影响成千上万的人，并可能导致肾功能衰竭。她在研究中强调了转化医学的价值。

里昂斯说：“所有的哺乳动物倾向于具有非常相似的基因，因此，如果我们找出引起猫病的原因，那么可以用来帮助猫的任何疗法都可能被翻译成能帮助患有相同疾病的人。”“同样，人类研究也可以转化为对动物的帮助。”

除了转化医学之外，里昂的研究还是精确医学的一个例子，它可以根据患者的个体遗传组成为患者量身定制特定的治疗方法。精准医学将通过帮助密苏里州及其他地区的患者加速医学突破，将成为下一代精密健康计划的关键组成部分。