遗传差异有助于将儿童的1型糖尿病与成人的1.5型糖尿病区分开

由费城儿童医院(CHOP)领导的多中心研究人员团队发现了一种遗传标志，可以帮助区分具有许多1型糖尿病(T1D)特征的成年型糖尿病与儿科疾病T1D发作，为成人疾病的诊断测试打开了大门，并通过确保患者获得最适当的治疗来改善反应。

CHOP空间与功能基因组学研究中心联合主任，研究负责人Struan Grant博士说：“这是我们首次发现成人潜伏性自身免疫性糖尿病与儿童T1D之间的遗传差异，这些差异可能具有诊断意义。” B. Burke授予糖尿病研究主席。“我们发现了一种遗传方法，可以在不进行昂贵而繁琐的抗抗体筛选的情况下区分这两种情况。”

该研究于2019年12月16日在线发表在《糖尿病护理》上。

成人潜伏性自身免疫性糖尿病(LADA)有时被称为“ 1.5型糖尿病”，因为它具有T1D和2型糖尿病(T2D)的特征。与T1D一样，LADA也会产生自身抗体，攻击人体胰腺中产生胰岛素的β细胞。但是，与那些患有T2D的人一样，LADA患者被诊断为成年，并且在诊断时不需要胰岛素。因此，LADA通常被误诊为T2D。研究表明，事实上，高达2%的T2D诊断是LADA，因此患者对他们通常不适当的治疗方法没有反应。

由CHOP领导的较早的全基因组关联研究发现，从遗传学角度来看，LADA与T1D的共同点比与T2D的共同点更多。研究人员希望更深入地研究并寻找有助于区分LADA和T1D的遗传差异，这意味着LADA的诊断可能从简单的基因型阵列开始，而不是从更复杂和昂贵的自身抗体筛选中开始。

为此，研究小组决定研究主要的组织相容性复合体(MHC)，这是基因组中高度可变的区域，有助于驱动免疫系统并与T1D有关。早期的研究表明，当研究人员控制MHC一部分中的T1D遗传变异时，与T1D相关的其他变异会出现在MHC的另一部分中。

研究小组将该方法应用于一组T1D数据以及一组LADA患者。他们发现，在T1D组中，早期研究的结果是：控制MHC一部分的遗传变异后发现MHC另一部分的变异。

但是，研究人员并未发现LADA患者具有相同的作用。当控制这些患者的MHC中的遗传变异时，在该关键区域未观察到其他关联-这是两种情况之间的重要遗传区别。当对这两个队列进行敏感性测试时，研究人员仍然仅在T1D患者中观察到这种效果，而在LADA患者中则没有。

CHOP遗传学家，该研究的联合第一作者戴安娜·库斯敏纳(Diana Cousminer)博士说：“这表明这些MHC类关联可能是LADA与儿童期T1D的遗传区分。”“下一步是研究不同种族之间的这种联系，特别是非洲血统，在世界某些地区，成人糖尿病的患病率可能明显更高。”