同卵双胞胎的自闭症症状严重程度差异很大

根据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)资助的一项分析，患有自闭症谱系障碍(ASD)的同卵双胞胎即使在症状相同的DNA上也经常经历较大的差异。研究结果表明，查明这种变异的原因可能有助于治疗ASD相关症状。这项研究由圣路易斯华盛顿大学医学院的约翰·康斯坦丁诺博士及其同事进行。资金由NIH的Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)提供。该研究发表在《行为遗传学》上。

ASD是一种发育障碍，会影响一个人的举止，与他人互动和学习。先前的研究发现，当同一对双胞胎患有ASD时，另一对双胞胎也很有可能也患有ASD。

作者分析了来自之前三项研究的数据，这些数据总共包括366例具有和不具有ASD的相同双胞胎。双胞胎中自闭症特征和症状的严重程度通过临床医生的评估或父母对标准问卷的评估来衡量。两种方法均可诊断出某些病例。研究人员确定，如果一对双胞胎患有ASD，另一对也患有ASD，则有96%的机会。但是，诊断为ASD的双胞胎之间的症状评分差异很大。研究人员估计，遗传因素仅占这些双胞胎性状变异原因的9%。相比之下，在没有ASD的一对同卵双胞胎之间，性状得分非常相似。

研究作者不知道症状严重程度差异的原因，但他们排除了遗传和大多数环境原因，因为双胞胎共享相同的DNA，并在相同的环境中成长。需要其他研究以确定原因。